MLPA P316 RECESSIVE ATAXIAS

O SALSA MLPA Probemix P316 Recessive Ataxias é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes APTX , SETX e FXN , que estão associados à Ataxia com Apraxia Oculomotora tipo 1 (AOA1), tipo 2 (AOA2) e Ataxia de Friedreich (FRDA). AOA1 é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva caracterizada por início na infância de ataxia cerebelar lentamente progressiva, seguida de apraxia oculomotora e neuropatia motora axonal periférica motora primária grave. AOA1 tem sido associada a mutações no gene APTX . O gene APTX (9 exons) abrange aproximadamente 29 kb de DNA genômico e está localizado no cromossomo 9p13.3, a aproximadamente 33 Mb do telômero-p. APTX codifica a proteína aprataxina, que está envolvida no reparo de DNA de fita simples. O SALSA MLPA Probemix P316-B4 Recessive Ataxias contém 50 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 131 e 481 nucleotídeos (nt). Isto inclui dez sondas para o gene APTX , uma sonda para cada éxon e duas sondas para o éxon 2, cinco sondas para o gene FXN e 26 sondas para o SETX .gene, uma sonda para cada éxon. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.