MLPA P318 HIRSCHSPRUNG-2
DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG. GENES PHOX2B, GFRA3, GFRA2, GFRA1, EDNRB, NRTN, PSPN E SOX10. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P318 Hirschsprung-2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes PHOX2B, GFRA3, GFRA2, GFRA1, EDNRB, NRTN, PSPN e SOX10 , que estão associados a Doença de Hirschsprung. O SALSA MLPA Probemix P318-B2 Hirschsprung-2 contém 47 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 472 nucleotídeos (nt). Isto inclui: três sondas para o gene PHOX2B ; cinco sondas para o gene GFRA3 ; cinco sondas para o gene GFRA2 ; seis sondas para o gene GFRA1 ; oito sondas para o gene EDNRB ; três sondas para o gene NRTN ; três sondas para o gene PSPN ; cinco sondas para o gene SOX10 (ver descrição do produto). Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.