MLPA P322 VPS13B MIX 2
SÍNDROME DE COHEN – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE VPS13B – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P321/P322 VPS13B é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene VPS13B , que está associado à Síndrome de Cohen. A síndrome de Cohen é uma doença autossômica recessiva rara que está super-representada na população finlandesa e amish. O fenótipo consiste em retardo psicomotor não progressivo leve a grave, falta de jeito motora, microcefalia, características faciais características, hipotonia infantil e frouxidão articular, distrofia retinocoroidiana progressiva, miopia, neutropenia isolada intermitente e uma disposição alegre. As características faciais características incluem pálpebras arqueadas ou em formato de onda, filtro curto, cabelo grosso e linha do cabelo baixa. Defeitos no gene vacuolar de classificação de proteína 13 homólogo B ( VPS13B ) são a principal causa da síndrome de Cohen. O mix 1 do SALSA MLPA Probemix P321-B3 VPS13B contém 45 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 472 nucleotídeos (nt). A mistura 2 SALSA MLPA Probemix P322-C3 VPS13B contém 43 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 465 nucleotídeos (nt). As misturas de sondas P321 e P322 incluem sondas para 60 dos 64 exons do gene VPS13B . Além disso, a mistura de sondas P321 contém uma sonda específica para a mutação c.3348_3349delCT que só gerará um sinal quando a mutação estiver presente.
