Ir para o conteúdo
  • (11) 93088-8267
Facebook-f Instagram Linkedin-in
  • A CITOGEM
    • Quem Somos
    • CITOGEM RJ
    • CITOGEM CONN
    • Citogem Academy
    • Eventos
    • Blog
  • Categorias de Produtos
    • Biologia Molecular
      • PRINCIPAIS ANEUPLOIDIAS
      • MARCADORES ADICIONAIS E COMPLEMENTARES
    • Citogenética
    • Citogenômica
      • ERROS INÁTOS DO METABOLISMO
      • FARMACOGENÉTICA
      • GENÉTICA MÉDICA
  • Parceiros
    • Abbott Molecular
    • Asuragen
    • BioView
    • Cybergene AB
    • Cytogen
    • Genial Systems & Genial Genetic Solution
    • Invivoscribe
    • Mawi
    • MRC Holland
    • Quantabio
    • Vitrolife
  • Soluções por aplicação
    • Saúde Humana
      • CARDIOLOGIA
      • DERMATOLOGIA
      • ENDOCRINOLOGIA
      • HEMATOLOGIA
      • IMUNOLOGIA
      • NEFROLOGIA
      • NEUROGENÉTICA
      • OFTALMOLOGIA
      • ONCOHEMATOLOGIA
      • ONCOLOGIA
      • REPRODUÇÃO HUMANA
        • ABORTOS DE REPETIÇÕES.
        • INFERTILIDADE MASCULINA
        • PERDAS GESTACIONAIS
        • Pós-Natal
        • Pré-Natal
      • VASCULAR
    • Alimentos e Bebidas
    • Plantas
    • Veterinário
    • Pesquisa Científica e Ensino
      • Citogem Academy
      • Materiais
      • Tutoriais
  • Contato
    • Fale conosco
    • Solicite um orçamento
    • Trabalhe Conosco
  • A CITOGEM
    • Quem Somos
    • CITOGEM RJ
    • CITOGEM CONN
    • Citogem Academy
    • Eventos
    • Blog
  • Categorias de Produtos
    • Biologia Molecular
      • PRINCIPAIS ANEUPLOIDIAS
      • MARCADORES ADICIONAIS E COMPLEMENTARES
    • Citogenética
    • Citogenômica
      • ERROS INÁTOS DO METABOLISMO
      • FARMACOGENÉTICA
      • GENÉTICA MÉDICA
  • Parceiros
    • Abbott Molecular
    • Asuragen
    • BioView
    • Cybergene AB
    • Cytogen
    • Genial Systems & Genial Genetic Solution
    • Invivoscribe
    • Mawi
    • MRC Holland
    • Quantabio
    • Vitrolife
  • Soluções por aplicação
    • Saúde Humana
      • CARDIOLOGIA
      • DERMATOLOGIA
      • ENDOCRINOLOGIA
      • HEMATOLOGIA
      • IMUNOLOGIA
      • NEFROLOGIA
      • NEUROGENÉTICA
      • OFTALMOLOGIA
      • ONCOHEMATOLOGIA
      • ONCOLOGIA
      • REPRODUÇÃO HUMANA
        • ABORTOS DE REPETIÇÕES.
        • INFERTILIDADE MASCULINA
        • PERDAS GESTACIONAIS
        • Pós-Natal
        • Pré-Natal
      • VASCULAR
    • Alimentos e Bebidas
    • Plantas
    • Veterinário
    • Pesquisa Científica e Ensino
      • Citogem Academy
      • Materiais
      • Tutoriais
  • Contato
    • Fale conosco
    • Solicite um orçamento
    • Trabalhe Conosco
Início / MRC Holland / MLPA P322 VPS13B MIX 2
MLPA  P322 VPS13B MIX 2

MLPA P322 VPS13B MIX 2

SÍNDROME DE COHEN – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE VPS13B – GENÉTICA MÉDICA

REF P322-XXXR Categorias: Citogenômica, MRC Holland Tag: GENÉTICA MÉDICA Marca: MRC Holland
Solicite um orçamento
Este campo fica oculto ao visualizar o formulário

Descrição Completa

O SALSA MLPA Probemix P321/P322 VPS13B é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene VPS13B , que está associado à Síndrome de Cohen. A síndrome de Cohen é uma doença autossômica recessiva rara que está super-representada na população finlandesa e amish. O fenótipo consiste em retardo psicomotor não progressivo leve a grave, falta de jeito motora, microcefalia, características faciais características, hipotonia infantil e frouxidão articular, distrofia retinocoroidiana progressiva, miopia, neutropenia isolada intermitente e uma disposição alegre. As características faciais características incluem pálpebras arqueadas ou em formato de onda, filtro curto, cabelo grosso e linha do cabelo baixa. Defeitos no gene vacuolar de classificação de proteína 13 homólogo B ( VPS13B ) são a principal causa da síndrome de Cohen. O mix 1 do SALSA MLPA Probemix P321-B3 VPS13B contém 45 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 472 nucleotídeos (nt). A mistura 2 SALSA MLPA Probemix P322-C3 VPS13B contém 43 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 465 nucleotídeos (nt). As misturas de sondas P321 e P322 incluem sondas para 60 dos 64 exons do gene VPS13B . Além disso, a mistura de sondas P321 contém uma sonda específica para a mutação c.3348_3349delCT que só gerará um sinal quando a mutação estiver presente.

Produtos relacionados

  • MLPA  P490 ADA2
    Citogenômica

    MLPA P490 ADA2

    Avaliação 0 de 5
    Leia mais
  • MLPA  P222 LCA MIX-2
    Citogenômica

    MLPA P222 LCA MIX-2

    Avaliação 0 de 5
    Leia mais
  • MLPA  P057 FANCD2-PALB2
    Citogenômica

    MLPA P057 FANCD2-PALB2

    Avaliação 0 de 5
    Leia mais
  • MLPA  P041 ATM-1
    Citogenômica

    MLPA P041 ATM-1

    Avaliação 0 de 5
    Leia mais
  • Home
  • Quem Somos
  • Mídias
  • Novidades
  • Eventos
  • Blog
  • Trabalhe Conosco
  • sac@citogem.com
  • +(55) 11 59044500
  • (55) 11 93088-8267

Rua Inglês de Sousa, 444 – Aclimação – São Paulo/SP -Brasil – CEP: 01546-010

  • Regional RJ:
  • natalia@citogem.com
  • (55) 11 98579-5977
  • Regional CONN:
  • alessandra@citogem.com
  • (55) 11 91825-8554
Facebook-f Instagram Linkedin-in Whatsapp Youtube
Política de Privacidade | Termos de Uso

Home

Quem Somos

Biologia Molecular

Eventos

Citogenética

Mídias

Doenças

Tutoriais

Novidades

Blog

Parceiros

Download de Materiais

Trabalhe Conosco

Contato
Contato
Assessorar e auxiliar pesquisadores e instituições na montagem e padronização de seus laboratórios.
Facebook-f Instagram Linkedin-in Whatsapp