MLPA P325 OCA2 E TYR

O SALSA MLPA Probemix P325 OCA2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes OCA2 e TYR , que estão associados ao Albinismo Oculocutâneo.O gene OCA2 (24 exons) abrange aproximadamente 344 kb de DNA genômico e está localizado em 15q12-q13.1, 26 Mb do telômero p. O gene TYR (5 exons) abrange aproximadamente 118 kb de DNA genômico e está localizado em 11q14.3, 89 Mb do telômero p.O SALSA MLPA Probemix P325-A3 OCA2 contém 42 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 472 nucleotídeos (nt). Isto inclui 26 sondas para o gene OCA2 (uma para cada éxon, exceto os éxons 8 e 23, e quatro sondas OCA2 que detectam sequências intrônicas) e cinco sondas para o gene TYR (uma para cada éxon, exceto o éxon 5, e uma sonda TYR sonda que detecta uma sequência intrônica). Quatro das sondas OCA2 estão presentes na área comum de exclusão de 2,7 kb ou perto dela. Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.Este probemix contém nove fragmentos de controle de qualidade gerando produtos de amplificação entre 64 e 105 nt: quatro fragmentos de quantidade de DNA (fragmentos Q), dois fragmentos de desnaturação de DNA (fragmentos D), um fragmento de referência e um cromossomo X e um cromossomo Y específico fragmento.