MLPA P326 LARGE1
DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES LARGE1, FKTN E POMT2 – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P326 LARGE1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes LARGE1 , FKTN e POMT2 . Defeitos nesses genes estão associados a formas de Distrofia Muscular Congênita ou de cinturas nas quais a obstrução da glicosilação ligada ao O é a causa da doença, coletivamente referidas como distroglicanopatias (Martin 2005). As distroglicanopatias são doenças autossômicas recessivas e incluem síndrome de Walker-Warburg, doença músculo-olho-cérebro, distrofia muscular congênita de Fukuyama, distrofia muscular congênita 1C e 1D e distrofia muscular de cinturas 2I. O SALSA MLPA Probemix P326-B1 LARGE1 contém 55 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 30 sondas para o gene LARGE1 e uma sonda direcionada a uma sequência localizada a montante do gene LARGE1 , seis sondas para o gene FKTN e nove sondas para o gene POMT2 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
