MLPA P328 EYS
GENE EYS – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES – OFTALMOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P328-A3 EYS é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene EYS . O gene EYS (43 exons) abrange aproximadamente 2 Mb de DNA genômico e está localizado no cromossomo 6q12, a aproximadamente 64 Mb do telômero-p. O SALSA MLPA Probemix P328-A3 EYS contém 55 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 128 e 500 nt. Este P328-A3 contém uma sonda para cada éxon do gene ou em um íntron próximo a um éxon, exceto para o éxon 9 e 27. Além disso, esta mistura de sondas inclui uma sonda para o íntron 11 e 27. Os éxons 12, 17 e 28 são cobertos por duas sondas, uma sonda de número de cópias normal, bem como uma sonda de tipo selvagem para três mutações patogênicas descritas em Abd El-Aziz MM et al. (2008. Nat Genet. 40(11):1285-1287). Além disso, estão incluídas nove sondas de referência, que detectam diversas localizações cromossômicas autossômicas diferentes.
