MLPA P330 PCDH19

O SALSA MLPA Probemix P330 PCDH19 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene da protocaderina-19 ( PCDH19 ), que está associado à encefalopatia epiléptica infantil precoce-9 (EIEE9), mais conhecida como epilepsia restrita a mulheres com retardo mental (EFMR). EFMR é caracterizado por convulsões com início na primeira infância e comprometimento cognitivo. Características adicionais incluem atraso no desenvolvimento de gravidade variável, sinais autistas e psicose. Apesar de um modo de herança ligado ao X, que geralmente afeta infecções do sexo masculino, esta doença é restrita ao sexo feminino. O SALSA MLPA Probemix P330-A4 PCDH19 contém 39 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 483 nucleotídeos (nt). Isto inclui 14 sondas para o gene PCDH19 , pelo menos duas sondas para cada exão, com excepção do exão 2 para o qual nenhuma sonda foi incluída. Além disso, este probemix contém sete sondas a montante e oito sondas a jusante do gene PCDH19 . Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X.