MLPA P332 COL5A1 MIX-2
SÍNDROMES CLÁSSICAS DE EHLERS-DANLOS, DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE COL5A1 – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
Os SALSA MLPA Probemixes P331 COL5A1 MIX-1 e P332 COL5A1 MIX-2 são ensaios apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene COL5A1 , que está associado às síndromes clássicas de Ehlers-Danlos. O SALSA MLPA Probemix P331-B2 COL5A1 MIX-1 contém 40 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 463 nucleotídeos ( n). O SALSA MLPA Probemix P332-C2 COL5A1 MIX-2 contém 36 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 454 nt.
P331-B2 e P332-C2 contêm 29 e 27 sondas para o gene COL5A1 , respectivamente. Juntas, essas misturas de sondas cobrem 56 dos 66 exons COL5A1 por pelo menos uma sonda. Além disso, onze e nove sondas de referência estão incluídas em P331-B2 e P332-C2, respectivamente, que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
