O SALSA MLPA Probemix P333 EP300 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene EP300 , que está associado à Síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS).
A RSTS é caracterizada por retardo de crescimento, dismorfismos faciais distintos, anormalidades esqueléticas, como polegares largos e frequentemente angulados, e retardo mental. RSTS é causada por mutações em dois genes: EP300, que codifica a proteína p300 associada a E1A, e CREBBP , que codifica uma proteína de ligação a CREB. Aproximadamente, 3-8% dos indivíduos com RSTS carregam mutações heterozigóticas no EP300 , enquanto variantes patogênicas na CREBBP são identificadas em aproximadamente 50-60% dos pacientes com RSTS. O SALSA MLPA Probemix P333-A4 EP300 contém 41 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 463 nucleotídeos (nt). Isto inclui 31 sondas para o gene EP300 , uma sonda para cada exão do gene e uma sonda para o gene CREBBP . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.