O SALSA MLPA Probemix P335 ALL-IKZF1 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções do gene IKZF1 para estratificação de pacientes com leucemia linfoblástica aguda ( ALL) em subgrupos prognósticos. O SALSA MLPA Probemix P335 ALL-IKZF1 é um ensaio RUO 2 para a detecção de deleções ou duplicações na diferenciação de células B e genes de controle do ciclo celular ( EBF1 , CDKN2A / B , PAX5 , ETV6 , BTG1 e RB1 ) e na região PAR1 . Este ensaio destina-se a ser utilizado em ADN genómico isolado de amostras de sangue total periférico humano e de medula óssea. O SALSA MLPA Probemix P335-C2 ALL-IKZF1 contém 57 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 120 e 504 nucleotídeos (nt). Isto inclui uma sonda para cada um dos oito exons do gene IKZF1 (7p12.2). Além disso, este probemix também contém sete sondas para PAX5 (9p13.2), seis sondas para ETV6 (12p13.2), cinco sondas para RB1 (13q14.2), quatro sondas para BTG1 e a região a jusante de BTG1 (12q21.33) , quatro sondas para EBF1 (5q33.3), três sondas para CDKN2A / CDKN2B (9p21.3) e cinco sondas para a região Xp22.33 (região PAR1; área SHOX , genes CRLF2 , CSF2RA , IL3RA e P2RY8 ). Além disso, uma sonda em Yp11.31 ( ZFY ) e uma sonda em 9p24.1 ( JAK2 ) foram incluídas para ajudar a determinar a extensão de uma deleção/duplicação detectada em amostras de pacientes.