MLPA P336 UBE3A
SÍNDROME DE ANGELMAN (AS) – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE UBE3A – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P336 UBE3A é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene UBE3A , que está associado à Síndrome de Angelman (AS).
EA é um distúrbio do neurodesenvolvimento herdado pela mãe, caracterizado por deficiência intelectual/retardo mental, ataxia, epilepsia, fala mínima e características comportamentais características. Defeitos no gene UBE3A no cromossomo 15q11.2 são uma das causas da EA. A proteína codificada por este gene é a proteína ligase E3A da ubiquitina, uma parte do sistema de degradação da proteína ubiquitina. Os indivíduos AS não herdam uma cópia materna ativa normal do UBE3A . O UBE3A está sujeito a impressão genômica, com transcrição predominante do alelo materno no cérebro. O SALSA MLPA Probemix P336-B1 UBE3A contém 37 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 129 e 454 nucleotídeos (nt). Isto inclui 18 sondas para o gene UBE3A , uma sonda para cada exão, duas sondas para os exões 5 e 10 e seis sondas a montante do gene. Além disso, esta mistura de sondas também contém três sondas para o gene GABRB3 , visando os éxons 2, 4 e 7, e quatro sondas para o gene MTHFR , visando os éxons 3, 5, 8 e 10. Além disso, estão incluídas doze sondas de referência que detectar localizações cromossômicas autossômicas.
