MLPA P337 TSC2 CONFIRMATION
MLPA P337 TSC2 CONFIRMATION
GENE TSC2 – CONFIRMAÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES – NEUROGENÉTICA
Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P337 TSC2 Confirmation é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a confirmação de deleções ou duplicações no gene TSC2 conforme observado inicialmente usando o SALSA MLPA P046 TSC2 probemix, a fim de confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico do complexo de Esclerose Tuberosa (TSC) e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P337-C1 TSC2 Confirmation contém 52 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 42 sondas para o gene TSC2 e uma sonda de flanqueamento. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.