O SALSA MLPA Probemix P339 SHANK3 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene SHANK3 , que está associado à Síndrome de Phelan-McDermid e ao transtorno do espectro do autismo (TEA). SHANK3 é uma proteína de estrutura sináptica enriquecida na densidade pós-sináptica de sinapses excitatórias e desempenha papéis importantes na formação, maturação e manutenção de sinapses. A haploinsuficiência do gene SHANK3 causa um distúrbio de desenvolvimento, a síndrome de deleção 22q13.3 (conhecida como síndrome de Phelan-McDermid), que é caracterizada por atraso grave na linguagem expressiva e na fala, hipotonia, atraso global no desenvolvimento e comportamento autista. Uma vez que várias mutações de SHANK3 foram identificadas em um grupo fenotípico específico em pacientes com TEA, há forte suspeita de que SHANK3 esteja envolvido na patogênese e na neuropatologia do TEA.
O SALSA MLPA Probemix P339-B2 SHANK3 contém 44 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 133 e 481 nucleotídeos (nt). Isto inclui 30 sondas para o gene SHANK3 . Além disso, quatro sondas são adicionadas como sondas flanqueadoras para a região 22q13.33. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.