MLPA P340 EHMT1
GENE EHMT – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES – GENÉTICA MÉDICA
Solicite um orçamento
Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P340 EHMT1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene EHMT1 . O gene EHMT1 (27 exons) abrange aproximadamente 217 kb de DNA genômico e está localizado no cromossomo 9q34.3, aproximadamente 139 Mb do telômero-p. O SALSA MLPA Probemix P340-B1 EHMT1 contém 42 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 494 nt. Este probemix P340-B1 contém uma sonda para cada éxon do gene EHMT1 , exceto para o éxon 1. Duas sondas estão presentes para os éxons 2, 10 e 19. Este probemix contém ainda duas sondas para ARRDC1-AS1 (nome anterior: C9orf37 ) que está localizado ~ 1 kb a montante do exon 1 de EHMT1 e uma sonda para o gene CACNA1B , que está localizado ~ 50 kb a jusante de EHMT1 . Além disso, nove sondas de referência estão incluídas neste probemix, detectando nove localizações cromossômicas autossômicas diferentes.
