MLPA P342 PKHD1 MIX 2

O SALSA MLPA Probemix P341/P342 PKHD1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene PKHD1 , que está associado à doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD). O mix 1 do SALSA MLPA Probemix P341-B4 PKHD1 contém 44 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 472 nucleotídeos (nt). Isto inclui 35 sondas para o gene PKHD1 e nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas. A mistura 2 SALSA MLPA Probemix P342-C1 PKHD1 contém 44 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 463 nucleotídeos (nt). Isto também inclui 35 sondas para o gene PKHD1 e nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas. Ambas as misturas de sondas juntas incluem 70 sondas direcionadas a 65 dos 67 éxons do gene PKHD1 uma sonda para cada éxon do gene com exceção do éxon 17 e 44 e duas sondas estão presentes para os éxons 27 35 36 37 e 53.