MLPA P343 AUTISM-1

O SALSA MLPA Probemix P343 Autism-1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações na região cromossômica 15q11-q13 (incluindo UBE3A , GABRB3 e a região de microdeleção 15q13 com CHRNA7 ), o 16p11 região de microdeleção e o gene SHANK3 em 22q13, que estão associados ao Autismo. O SALSA MLPA Probemix P343-C3 Autism-1 contém 50 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 121 e 500 nucleotídeos (nt). Dentro da região 15q11, isto inclui duas sondas para o cluster SNRPN-HB2-85, cinco sondas para o gene UBE3A , duas sondas para ATP10A , sete sondas para GABRB3e duas sondas para OCA2 . Além disso, estão presentes nove sondas que detectam sequências 15q13, incluindo três sondas que estão localizadas na região comum de microdeleção 15q13. A região 16p11.2 é coberta por 11 sondas que detectam sequências na região 28,9-30,2 Mb. Três sondas estão incluídas para o gene SHANK3 (éxons 4, 15 e 22). Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.