MLPA P348 ATP1A2-CACNA1A-PRRT2
ENXAQUECA HEMIPLÉGICA FAMILIAR (FHM). GENES ATP1A2, CACNA1A E PRRT2. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. . NEUROGENÉTICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P348 ATP1A2-CACNA1A-PRRT2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes ATP1A2 , CACNA1A e PRRT2 , que estão associados à enxaqueca hemiplégica familiar (FHM). O SALSA MLPA Probemix P348-C1 ATP1A2-CACNA1A-PRRT2 contém 49 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 511 nucleotídeos (nt). Isto inclui 21 sondas para ATP1A2 , 15 sondas para CACNA1A e cinco sondas para PRRT2 . Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.