O SALSA MLPA Probemix P350 CLCN1-KCNJ2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes CLCN1 e KCNJ2 , que estão associados à doença de Becker, doença de Thomsen e síndrome de Andersen-Tawil (ATS ). A miotonia congênita é caracterizada por rigidez muscular e relaxamento retardado após a contração muscular (miotonia). A miotonia congênita é herdada de forma autossômica recessiva (doença de Becker) ou autossômica dominante (doença de Thomsen). A doença de Thomsen é menos comum e menos grave que a doença de Becker. Defeitos no gene CLCN1 no cromossomo 7 são a principal causa da miotonia congênita. A proteína codificada por este gene é um canal dependente de voltagem de cloreto, importante no controle do influxo de íons cloreto nas células musculares esqueléticas.
Conteúdo do Probemix => O SALSA MLPA Probemix P350-C1 CLCN1-KCNJ2 contém 39 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 472 nucleotídeos (nt). Isto inclui 24 sondas para o gene CLCN1 , uma sonda para cada exón e duas sondas para o exón 17, e duas sondas flanqueadoras, uma a montante e outra a jusante do gene CLCN1 . Além disso, estão incluídas cinco sondas para o gene KCNJ2 , duas sondas para o exón 1 e três sondas para o exón 2.