MLPA P351 PKD1

As sondas SALSA MLPA P351 PKD1 e P352 PKD1-PKD2 são ensaios semiquantitativos de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou de uso apenas em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações nos genes PKD1 e PKD2 , a fim de confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico de doença renal policística autossômica dominante (DRPAD). P351 PKD1 também pode ser usado para detectar deleções ou duplicações nos exons 36, 38 e 42 de TSC2 . Deleções que perturbam tanto PKD1 quanto TSC2 podem confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico da síndrome de deleção de gene contíguo TSC2 / PKD1 . Ambos os ensaios destinam-se a ser utilizados com ADN genómico isolado de amostras de sangue total periférico humano e destinam-se também a testes genéticos moleculares de membros da família em risco. O SALSA MLPA Probemix P351-D1 PKD1 contém 43 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 135 e 481 nucleotídeos (nt). O SALSA MLPA Probemix P352-E1 PKD1-PKD2 contém 45 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 490 nt. As misturas de sondas P351-D1 e P352-E1 contêm 29 sondas e 16 sondas para o gene PKD1 , respectivamente. Juntos, esses probemixes cobrem 41 dos 46 exons PKD1 . Existem duas sondas a montante de PKD1 e três sondas para o exão 15 de PKD1 . A mistura de sondas P351-D1 também contém três sondas para o gene TSC2 , localizadas logo a jusante de PKD1 . Além disso, a mistura de sondas P352-E1 contém 18 sondas para o gene PKD2 . Todos os exões do gene PKD2 são cobertos e existem duas sondas presentes para os exões 1, 2 e 6. As misturas de sondas P351-D1 e P352-E1 contêm 11 sondas de referência cada uma que detectam localizações cromossómicas autossómicas.