MLPA P355 MICROCEPHALY
MICROCEFALIA PRIMÁRIA – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES EM MCPH1, MCPH2 (WDR62), MCPH3 (CDK5RAP2), MCPH5 (ASPM), MCPH6 (CENPJ) E MCPH7 (STIL). – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P355 Microcephaly é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações em MCPH1 , MCPH2 ( WDR62 ), MCPH3 ( CDK5RAP2 ), MCPH5 ( ASPM ), MCPH6 ( CENPJ ) e MCPH7 ( STIL ), que estão associados à microcefalia primária. O SALSA MLPA Probemix P355-B1 Microcephaly contém 46 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 499 nucleotídeos (nt). Isto inclui oito sondas para o gene MCPH1 , uma sonda para o gene WDR62 , seis sondas para o gene CDK5RAP2 , 14 sondas para o gene ASPM , quatro sondas para o gene CENPJ e quatro sondas para o gene STIL . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.