MLPA P357 MODY MIX 2
INÍCIO DA MATURIDADE DIABETES DOS JOVENS. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES KLF11, NEUROD1, PAX4, CEL, INS, PDX1 E HNF1B. – ENDOCRINOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P357 MODY Mix 2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes KLF11 , NEUROD1 , PAX4 , CEL , INS , PDX1 e HNF1B , que estão associados ao início da maturidade Diabetes dos Jovens. Este probemix P357-A3 MODY Mix 2 contém sondas para os genes PDX1 , HNF1B , NEUROD1 , KLF11 , CEL , PAX4 e INS . Este probemix é, portanto, específico para MODY 4-10. O probemix P241 MODY Mix 1 amplamente utilizado contém sondas para os genes HNF4A , GCK , HNF1A e HNF1B envolvidos nos tipos 1-3 e 5 de MODY, as causas mais frequentes de MODY. Para estes genes, foi descrita uma relação clara entre as alterações no número de cópias dos genes e o fenótipo MODY ou a síndrome dos cistos renais e diabetes (RCAD).
