MLPA P359 PLOD1

O SALSA MLPA Probemix P359 PLOD1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene PLOD1 , que está associado à Síndrome de Ehlers-Danlos Cifoescoliótica relacionada ao PLOD1. As síndromes de Ehlers-Danlos (SDE) são um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que compartilham as características comuns de hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular e fragilidade tecidual. Atualmente, existem seis tipos principais de EDS. A síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótica relacionada ao PLOD1 (também conhecida como EDS tipo VI; OMIM # 225400) é uma doença autossômica recessiva generalizada do tecido conjuntivo, caracterizada por curvatura progressiva da coluna (cifoescoliose), olhos frágeis, fraqueza muscular grave (hipotonia), e hipermobilidade articular generalizada associada à fragilidade da pele. O SALSA MLPA Probemix P359-A3 PLOD1 contém 27 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 135 e 409 nucleotídeos (nt). Isso inclui 19 sondas para o gene PLOD1 , duas sondas para o éxon 1 e uma sonda para cada outro éxon, com exceção do éxon 9. Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.