MLPA P362 USH2A MIX 2

O SALSA MLPA Probemix P361 e P362 USH2A é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene USH2A . A síndrome de Usher é um distúrbio autossômico recessivo clínica e geneticamente heterogêneo, caracterizado por deficiências auditivas neurossensoriais no nascimento e desenvolvimento posterior de retinite pigmentosa progressiva (RP). É a causa mais frequente de surdez e cegueira combinadas em adultos e afeta 3 a 6% das crianças nascidas com deficiência auditiva. Em resumo, os pacientes com síndrome de Usher tipo II apresentam deficiência auditiva leve com respostas vestibulares normais. O tipo II é a forma mais comum das três síndromes de Usher. Mutações no gene USH2A foram associadas à síndrome de Usher tipo IIa e à retinite pigmentosa. Os probemixes SALSA MLPA P361-A3 USH2A mix 1 e P362-A3 USH2A mix 2 contêm 45 sondas com produtos de amplificação entre 130 nt e 454 nt, e entre 130 nt e 477 nt, respetivamente. O gene USH2A (72 exons) abrange aproximadamente 800 kb de DNA genômico e está localizado no cromossomo 1q41, a aproximadamente 216 Mb do telômero-p. As misturas de sondas P361-A3 e P362-A3 juntas contêm uma sonda para cada éxon do gene USH2A . O probemix P361-A3 contém sondas para os números de éxons ímpares de USH2A e o probemix P362-A3 contém sondas para os números de éxons pares de USH2A. Em ambas as misturas de sondas, estão incluídas nove sondas de referência, que detectam diferentes localizações cromossómicas autossómicas.