MLPA P366 CHM-RP2-RPGR
RETINITE PIGMENTOSA LIGADA AO X E À COROIDEREMIA – DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES CHM, RP2 E RPGR – OFTALMOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P366 CHM-RP2-RPGR é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes CHM , RP2 e RPGR , que estão associados à Retinite Pigmentosa ligada ao X e à Coroideremia . A retinite pigmentosa (RP) (prevalência 1/4000) é uma doença degenerativa hereditária dos neurônios fotorreceptores da retina. A PR é caracterizada por degeneração progressiva da retina periférica (levando à cegueira noturna), perda do campo visual periférico e eletrorretinograma anormal. A Retinite Pigmentosa Ligada ao X (xlRP) é responsável por 5-15% de todas as síndromes RP. Mutações nos genes RPGR (também chamados de RP3 ) e RP2 são as causas mais comuns de xlRP, responsáveis por 70-90% e 10-20% dos casos de xlRP, respectivamente. O SALSA MLPA Probemix P366-B1 CHM-RP2-RPGR contém 48 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 483 nucleotídeos (nt). Isto inclui 16 sondas para o gene RPGR , 5 sondas para o gene RP2 e 18 sondas para o gene CHM. Além disso, estão incluídas novas sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X.
