MLPA P367 BEST1-PRPH2
DISTROFIA MACULAR VITELIFORME. GENES BEST1 E PRPH2. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – NEUROGENÉTICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P367 BEST1-PRPH2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes BEST1 e PRPH2 , que estão associados à distrofia macular viteliforme. O SALSA MLPA Probemix P367 BEST1-PRPH2 contém 24 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 274 nucleotídeos (nt). Isso inclui onze sondas para o gene BEST1 , uma sonda para cada éxon e cinco sondas para o gene PRPH2 , com uma sonda para o éxon 1 e o éxon 3, duas sondas para o éxon 2 e uma sonda adicional direcionada ao íntron 1. Além disso, oito estão incluídas sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
