MLPA P368 DCLRE1C
DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES DCLRE1C, MEIG1 E DCLRE1CP1, QUE ESTÃO ASSOCIADOS À IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA GRAVE RADIOSSENSÍVEL (SCID) OU À SÍNDROME DE OMENN RADIOSSENSÍVEL – IMUNOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P368 DCLRE1C é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes DCLRE1C , MEIG1 e DCLRE1CP1 , que estão associados à Imunodeficiência Combinada Grave radiossensível (SCID) ou à síndrome de Omenn radiossensível. O SALSA MLPA Probemix P368-B1 DCLRE1C contém 33 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 420 nucleotídeos (nt). Isto inclui 18 sondas para o gene DCLRE1C , uma sonda para cada éxon do gene e duas sondas para o éxon 1 e éxon 14, e cinco sondas para a região 10p13 a montante de DCLRE1C , compreendendo três sondas para MEIG1 e duas sondas para o gene DCLRE1CP1 . Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.