MLPA P369 SMITH-MAGENIS – 50 REACTIONS

A síndrome SALSA MLPA Probemix P369 Smith-Magenis é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações na região cromossômica 17p11.2, incluindo RAI1 . A deleção desta região está associada à síndrome de Smith-Magenis (SMS), enquanto a duplicação desta região está associada à síndrome de Potocki-Lupski (PTLS). Além disso, estão incluídas duas sondas direcionadas à região 2q37.3, entre as quais uma sonda para o gene HDAC4 . A haploinsuficiência (por mutação ou deleção) do gene HDAC4 causa a síndrome de retardo mental braquidactilia, que tem um fenótipo sobreposto ao SMS. Além disso, a deleção ou mutação do gene HDAC4 resulta na redução da expressão de RAI1. A síndrome SALSA MLPA Probemix P369-A2 Smith-Magenis contém 35 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 133 e 429 nt. Isto inclui 23 sondas para a região cromossômica 17p11.2, das quais oito têm como alvo o gene RAI1 . Além disso, também estão presentes duas sondas para a região cromossômica 2q37.3. Além disso, dez sondas de referência estão incluídas e detectam dez localizações cromossômicas autossômicas diferentes.