MLPA P370 BRAF-IDH1-IDH2
DETECÇÃO DO BRAF p. V600E E QUATRO IDH1 – ONCOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P370 BRAF-IDH1-IDH2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para detecção do BRAF p.V600E e quatro IDH1 predominantes (p.R132H e p.R132C) e IDH2 (p.R172M e p.R172K), mutações pontuais, para detecção de duplicações genômicas que levam aos genes de fusão SRGAP3-RAF1, KIAA1549-BRAF e FGFR1-TACC1 nos braços cromossômicos 3p, 7q e 8p, respectivamente, e para detecção de aberrações no número de cópias no BRAF, CDKN2A Genes /2B, FGFR1, MYB e MYBL1. O SALSA MLPA Probemix P370-C1 BRAF-IDH1-IDH2 contém 59 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 41 sondas para a detecção de duplicações genômicas que levam aos genes de fusão KIAA1549-BRAF, SRGAP3-RAF1 e FGFR1-TACC1 , e para detecção de aberrações no número de cópias nos genes BRAF, CDKN2A/2B, FGFR1, MYB e MYBL1 . Além disso, este probemix também contém cinco sondas específicas para a detecção do BRAF p.V600E e quatro mutações pontuais predominantes IDH1 p.R132H e p.R132C e IDH2 p.R172M e p.R172K, que só gerarão um sinal quando a mutação é presente. Além disso, estão incluídas 13 sondas de referência que têm como alvo regiões relativamente estáveis em número de cópias em vários tipos de câncer, incluindo tumores cerebrais.
