O ensaio SALSA MLPA Probemix P377 Hematologic Malignities é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) e destina-se à triagem de amostras de DNA derivadas de sangue ou medula óssea para as alterações mais comuns e significativas no número de cópias associadas a malignidades hematológicas, incluindo doenças linfoblásticas agudas. leucemia (LLA), leucemia mieloide aguda (LMA), leucemia linfoide crônica (LLC), leucemia mieloide crônica (LMC), síndrome mielodisplásica (SMD) e vários linfomas. O probemix também pode ser usado para detectar a mutação pontual JAK2 p.V617F, que é comumente detectada na neoplasia mieloproliferativa (NMP). Este probemix destina-se a ser utilizado em combinação com a análise do cariótipo. O SALSA MLPA Probemix P377-B1 Hematologic Malignancing contém 54 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 125 e 507 nucleotídeos (nt). Isto inclui 53 sondas para detecção de deleções ou duplicações nas regiões cromossômicas 2p ( MYCN , ALK ), 5q ( MIR145 , EBF1 e MIR146A ), 6q, 7p12 ( IKZF1 ), 7q, 8q24 ( MYC ), 9p ( MTAP , CDKN2A) . , CDKN2B , PAX5 ), 10q23 ( PTEN ), 11q22 ( ATM ), 12p13 ( ETV6 , CCND2 , MDM2 ), 12q, 13q14 ( RB1 , MIR15A , DLEU2 , DLEU1 ), 17p13 ( TP53 ), 17q, Chr 18, Chr 19 e 21q22 ( RUNX1 ) que são sugeridos como tendo um papel diagnóstico ou prognóstico na análise de amostras em malignidades hematológicas. Além disso, esta mistura de sondas também contém uma sonda específica para a mutação pontual JAK2 p.V617F (c. 1849G>T), que só gerará um sinal quando a mutação estiver presente. Nesta mistura de sondas, 53 das 54 sondas MLPA são utilizadas como sondas de referência, uma vez que estão espalhadas por várias regiões cromossómicas diferentes e espera-se que a maioria destas sondas tenha um número de cópias normal na maioria das amostras.