O SALSA MLPA Probemix P378 MUTYH é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene MUTYH , bem como a presença dos dois mais mutações pontuais comuns entre pessoas de ascendência europeia, c.536A> G (p.Tyr179Cys) e c.1187G> A (p.Gly396Asp), a fim de confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de Polipose Associada a MUTYH (MAP). Além disso, o P378 MUTYH pode ser usado para detectar duplicações na região SCG5/GREM1 , a fim de confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Síndrome de Polipose Mista Hereditária tipo 1 (HMPS1). Este ensaio também se destina a testes genéticos moleculares de familiares em risco. P378 MUTYH destina-se a ser utilizado com DNA genómico isolado de amostras de sangue total periférico humano. O SALSA MLPA Probemix P378-D1 MUTYH contém 47 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 116 e 471 nucleotídeos (nt). Isto inclui 18 sondas de número de cópias para o gene MUTYH e doze para o gene SCG5-GREM1. região. Além disso, duas sondas estão incluídas para as mutações comuns c.536A>G (p.Tyr179Cys) e c.1187G>A (p.Gly396Asp) MUTYH , que só gerarão um sinal quando a mutação estiver presente. Além disso, estão incluídas 15 sondas de referência que detectam regiões relativamente estáveis ​​em número de cópias em vários tipos de câncer associados a MAP e HMPS1.