MLPA P379 NRXN1
SÍNDROME SEMELHANTE A PITT-HOPKINS 2 – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE NRXN1 – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P379 NRXN1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene NRXN1, que está associado à Síndrome semelhante a Pitt-Hopkins 2. A Síndrome semelhante a Pitt-Hopkins 2 é caracterizada por deficiência intelectual (retardo mental), boca larga e características faciais distintas, e hiperventilação/respiração excessiva intermitente. Esta síndrome é causada por defeitos no gene NRXN1 no cromossomo 2p16.3. A proteína Neurexin 1 é codificada pelo gene NRXN1. As neurexinas, incluindo a Neurexin 1, são receptores de superfície celular que se ligam às neuroliginas nas sinapses do sistema nervoso central.O SALSA MLPA Probemix P379-A2 NRXN1 contém 43 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 449 nt. Isto inclui uma sonda para cada éxon do gene NRXN1. Uma segunda sonda está incluída para os éxons 1, 10, 19, 20, 23 e 24. Além disso, duas sondas estão incluídas para um éxon alternativo presente na variante beta transcrita (NM_138735.4). Este éxon está presente no íntron 18 da variante principal do transcrito alfa2 (NM_001135659.2). Além disso, 11 sondas de referência estão incluídas e detectam 11 localizações cromossômicas autossômicas diferentes.
