MLPA P381 COL11A1 MIX 1

Os SALSA MLPA Os probemixes P381 COL11A1 mix 1 e P382 COL11A1 mix 2 são ensaios apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene COL11A1 , que está associado às Síndromes de Marshall e Stickler tipo II. A síndrome de Marshall é uma doença hereditária autossômica dominante caracterizada por baixa estatura, miopia, perda auditiva e ossificações intracranianas. Os pacientes com síndrome de Stickler tipo II apresentam sintomas semelhantes, mas têm níveis quase normais e não apresentam crescimento ósseo. O SALSA MLPA Probemix P381-A4 COL11A1 mix 1 contém 39 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 454 nucleotídeos (nt) eo SALSA MLPA Probemix P382-B1 COL11A1 mix 2 contém 37 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 463 n. Estes incluem um total de 56 sondas que têm como alvo 55 das 67 exões do gene COL11A1 . Além disso, dez sondas de referência estão incluídas em P381-A4 e dez sondas de referência estão incluídas em P382-B1 que detectam localizações cromossômicas autossômicas.