MLPA P386 DOCK8 STAT3
SÍNDROME DE HIPER-IgE – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES DOCK8 E STAT3. – IMUNOLOGIA
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Descrição Completa
Os Probemixes P385 DOCK8 e P386 DOCK8-STAT3 da SALSA MLPA são ensaios apenas para utilização em investigação (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes DOCK8 e STAT3 , que estão associados à Síndrome de Hiper-IgE.
A síndrome de hiper-IgE (HIES) é uma doença de imunodeficiência rara, frequentemente acompanhada por IgE sérica elevada. É frequentemente caracterizada por características faciais, infecções cutâneas repetidas, eczema e infecção pulmonar, incluindo HIES autossômica dominante (AD-HIES) e HIES autossômica recessiva (AR-HIES). AD-HIES é causado por mutações no gene STAT3 . AR-HIES é causado principalmente por mutações no gene DOCK8 . O SALSA MLPA Probemix P385-A3 DOCK8 contém 48 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui 38 sondas para o gene DOCK8 e uma sonda de flanqueamento que detecta o gene DMRT1 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas. O SALSA MLPA Probemix P386-A4 DOCK8-STAT3 contém 46 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 131 e 493 nucleotídeos (nt). Isto inclui 13 sondas para o gene DOCK8 , 24 sondas para o gene STAT3 e uma sonda de flanqueamento que detecta o gene DMRT1 .
