MLPA P387 NPHP1

O SALSA MLPA Probemix P387 NPHP1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene NPHP1 , que está associado à síndrome de Senior-Loken tipo 1. A nefronoftise juvenil familiar é caracterizada por um distúrbio renal envolvendo tanto túbulos quanto glomérulos. Defeitos no gene NPHP1 no cromossomo 2q13 são uma das causas da nefronoftise juvenil. Esta proteína parece funcionar no controle da divisão celular, bem como na sinalização de adesão célula-célula e matriz celular, provavelmente como parte de um complexo multifuncional localizado em estruturas baseadas em actina e microtúbulos. O SALSA MLPA Probemix P387-A4 NPHP1 contém 30 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 178 e 400 nucleotídeos (nt). Este P387-A4 inclui uma sonda para cada exão do gene NPHP1 . Além disso, estão incluídas 10 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.