MLPA P388 AGS
DOENÇA DE GAUCHER – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE GBA. – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P338 GBA é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene GBA , que está associado à doença de Gaucher. Este probemix também pode ser usado para detectar a presença da deleção de 55 pb (c.1265_1319del) no exon 9 do GBA e a mutação pontual c.1448T>C (p.L444P; também conhecida como p.L483P) no exon 10 do GBA. O SALSA MLPA Probemix P338-B2 GBA contém 23 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 155 e 363 nucleotídeos (nt). Isto inclui nove sondas para o gene GBA e três sondas de flanqueamento. A sonda do exon 9 do GBA gerará um sinal mais baixo quando a exclusão de 55 pb (c.1265_1319del) estiver presente. A sonda do exon 10 do GBA gerará um sinal mais baixo quando a mutação c.1448T>C (p.L444P; também conhecida como L483P) estiver presente. Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
