MLPA P389 MLL2
SÍNDROME DE KABUKI (KS) – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE MLL2, TAMBÉM CONHECIDO COMO KMT2D – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P389 MLL2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene MLL2 , que está associado à Síndrome de Kabuki (KS). SK é uma síndrome rara caracterizada por deficiência intelectual e múltiplas anomalias congênitas, em particular uma aparência facial dismórfica distinta. O SK pode ser causado por mutações no gene MLL2 (também conhecido como KMT2D ), que codifica uma histona metil transferase H3K4 que atua como um ativador transcricional epigenético durante o crescimento e desenvolvimento. A grande maioria dos casos relatados foi esporádica, mas a transmissão de pais para filhos sugere que o SK é uma doença autossômica dominante. O SALSA MLPA Probemix P389-B1 MLL2 contém 35 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 463 nucleotídeos (nt). Isto inclui 26 sondas para o gene MLL2 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.