MLPA P391 LAMA2 MIX 1

Os SALSA MLPA Probemixes P391 LAMA2 mix 1 e P392 LAMA2 mix 2 são ensaios apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene LAMA2 , que está associado à distrofia muscular LAMA2 . A distrofia muscular LAMA2 mostra um espectro de doença heterogêneo que varia de uma distrofia muscular congênita grave tipo 1A (MDC1A; distrofia muscular congênita tipo 1A com deficiência de merosina) a uma distrofia muscular mais leve de início tardio. A doença é causada por mutações no gene LAMA2 que codifica a subunidade α2 da laminina. O SALSA MLPA Probemix P391-A3 LAMA2 mix 1 contém 43 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 492 nt. O SALSA MLPA Probemix P392-A3 LAMA2 mix 2 contém 43 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 483 nt.
As misturas de sondas P391-A3 e P392-A3 contêm 33 sondas e 35 sondas para o gene LAMA2 , respectivamente. Juntas, essas misturas de sondas contêm pelo menos uma sonda para cada éxon de LAMA2 , com exceção dos éxons 18, 44 e 48. Duas sondas estão presentes para os éxons 1, 2, 4 e 65, e três sondas estão presentes para o éxon 56. O P391 -As misturas de sondas -A3 e P392-A3 contêm dez e oito sondas de referência, respectivamente. Essas sondas de referência detectam localizações cromossômicas autossômicas.