MLPA P397 SCN4A-CACNA1S

O SALSA MLPA Probemix P397 SCN4A-CACNA1S é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes CACNA1S e SCN4A , que estão associados à Paralisia Periódica Hipocalêmica. As miotonias não distróficas e as paralisias periódicas primárias constituem um importante grupo de doenças musculares genéticas caracterizadas pela disfunção dos canais iônicos que regulam a excitabilidade da membrana. As manifestações clínicas variam e incluem miotonia, paralisia periódica hipercalêmica, hipocalêmica, miopatia progressiva e arritmias cardíacas. O SALSA MLPA Probemix P397-A3 SCN4A-CACNA1S contém 43 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 131 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui 13 sondas para o gene CACNA1S , visando 13 dos 44 exons do gene, e 19 sondas para o gene SCN4A , visando 19 dos 24 exons do gene. Além disso, estão incluídas onze sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.