MLPA P398 CASK

O SALSA MLPA Probemix P398 CASK é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene CASK , localizado em 11p11.4, que está associado ao retardo mental ligado ao X (XLID) com ou sem nistagmo e retardo mental e microcefalia com síndrome de hipoplasia pontina e cerebelar (MICPCH). O SALSA MLPA Probemix P398-A2 CASK contém 38 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 445 nucleotídeos (nt). Isso inclui 29 sondas para o gene CASK , uma sonda para cada éxon do gene (com exceção do éxon 24) e duas sondas para o éxon 1, 2 e 3. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam locais no Cromossomo X.