O SALSA MLPA Probemix P405 CMT1 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou somente para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações nos genes humanos PMP22 , MPZ e GJB1 em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano ou esfregaços bucais. P405 CMT1 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (CMT1), CMT ligada ao X (CMTX) ou neuropatia hereditária com risco de paralisia por pressão (HNPP) e para testes genéticos moleculares de familiares em situação de risco. O SALSA MLPA Probemix P405-B1 CMT1 contém 42 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 445 nucleotídeos (nt). Isto inclui 15 sondas para a região comum de deleção/duplicação 17p12, duas sondas flanqueadoras para genes fora da região comum de deleção/duplicação 17p12, sete sondas para o gene MPZ e cinco sondas para o gene GJB1 . Além disso, estão incluídas 10 dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas e três sondas que detectam localizações no cromossomo X.