MLPA P406 CHARCOT-MARIE-TOOTH2
NEUROPATIA AXONAL HEREDITÁRIA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH 2. GENES RAB7A, GARS, HSPB1, HSPB8 E SPTLC1. DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P406 CMT2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes RAB7A, GARS, HSPB1, HSPB8 e SPTLC1, que estão associados ao tipo de Neuropatia Axonal Hereditária de Charcot-Marie-Tooth 2. A neuropatia axonal hereditária de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2) é caracterizada por fraqueza e atrofia muscular distal, perda sensorial leve e velocidades de condução nervosa normais ou quase normais. O SALSA MLPA Probemix P406-A2 CMT2 contém 45 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 481 nt. Isto inclui 36 sondas para os genes acima mencionados. Além disso, nove sondas de referência estão incluídas e detectam diferentes localizações cromossômicas autossômicas.