MLPA P409 RASA1-EPHB4
SÍNDROME DE MALFORMAÇÃO CAPILAR-MALFORMAÇÃO ARTERIOVENOSA (CM-AVM) – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES RASA1 E EPHB4. – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P409 RASA1-EPHB4 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes RASA1 e EPHB4 , que estão associados à síndrome de malformação capilar-malformação arteriovenosa (CM-AVM). A síndrome CM-AVM é um distúrbio do sistema vascular caracterizado por múltiplas malformações capilares cutâneas (MCs) encontradas principalmente na face, braços e pernas. Alguns indivíduos afetados também apresentam uma ou mais malformações arteriovenosas (MAVs) e/ou fístulas arteriovenosas (FAVs), malformações vasculares de fluxo rápido que normalmente surgem na pele, músculos, ossos, coluna e cérebro. Dependendo da sua localização no corpo, estas anomalias podem levar a complicações potencialmente fatais, incluindo hemorragia e insuficiência cardíaca. A presença de MAVs/FAVs também pode causar hipertrofia de tecidos moles e esquelética, resultando em crescimento excessivo dos membros. Este fenótipo da síndrome CM-AVM é denominado síndrome de Parkes Weber. O SALSA MLPA Probemix P409-B1 RASA1-EPHB4 contém 50 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 499 nucleotídeos (nt). Isto inclui 26 sondas para o gene RASA1 , uma sonda para cada éxon e duas sondas para o éxon 1, e 16 sondas para o gene EPHB4 .gene, uma sonda para cada éxon, com exceção do éxon 10. Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
