MLPA P411 PORPHYRIA MIX 1

O SALSA MLPA Probemix P411 Porphyria mix 1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes ALAD , HMBS e PPOX , que estão associados à porfiria hepática aguda. O gene CPOX , que também está associado à Porfiria Hepática Aguda, está incluído na mistura P412 Porphyria 2. As porfirias são um grupo de distúrbios caracterizados pelo acúmulo de porfirinas e precursores de porfirinas devido a deficiências enzimáticas da via biossintética do heme. Podem ser divididas em porfirias hepáticas agudas e porfirias eritropoiéticas com base nas suas manifestações clínicas. As porfirias hepáticas agudas são caracterizadas por dor abdominal, sintomas neuropsiquiátricos e neuropatia. As porfirias eritropoiéticas não causam sintomas neurológicos, mas estão associadas a erupções dermatológicas fotossensíveis e podem estar associadas a lesões hepáticas adicionais e/ou hemólise.
O SALSA MLPA Probemix P411-B3 Porphyria mix 1 contém 46 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 131 e 495 nucleotídeos (nt). Isso inclui uma sonda para cada éxon do ALADgene com exceção do éxon 7 e 9, uma sonda para cada éxon do gene HMBS com exceção do éxon 2 (o éxon 2 está presente apenas na variante transcrita 2; NM_001024382) e uma sonda para cada éxon do gene PPOX . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.