MLPA P412 PORPHYRIA MIX 2
PORFIRIA ERITROPOIÉTICA – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES FECH, UROS, UROD E CPOX. FECH, UROS E UROD. – HEMATOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P412-A3 Porphyria mix 2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes FECH , UROS , UROD e CPOX . FECH , UROS e UROD estão associados à Porfiria Eritropoiética, enquanto o CPOX está associado à Porfiria Hepática Aguda. O CPOX foi incluído nesta mistura de sondas em vez da mistura de sondas P411-B3, que contém ALAD , HMBS e PPOX , também ligados à porfiria hepática aguda, devido ao número limitado de sondas que podem ser incluídas numa mistura de sondas MLPA. A mistura 2 de porfiria SALSA MLPA Probemix P412-A3 contém 46 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 489 nucleotídeos (nt). Este P412-A3 inclui os genes FECH, UROS , UROD e CPOX . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
