O SALSA MLPA Probemix P414 MDS é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações em diferentes regiões cromossômicas descritas como de potencial relevância diagnóstica ou prognóstica em Síndromes Mielodisplásicas (SMD) e é usado no International Sistema de Pontuação Prognóstica Revisado (IPSS-R) e Sistema Molecular Internacional de Pontuação Prognóstica para Síndromes Mielodisplásicas (IPSS-M) (Bernard E et al. 2022): cromossomo 3, 5q ( EGR1 , MIR145 , SPARC , MIR146A ), 7q ( EZH2 ), 8q ( MYC ), 11q ( KMT2A ), 12p ( ETV6 ), cromossomo 17 ( TP53 , NF1 , SUZ12 ), cromossomo 19, 20q ( ASXL1 ) e cromossomo Y. Esta mistura de sondas também pode ser usada para detectar a presença da mutação pontual JAK2 p.V617F (c.1849G>T).O SALSA MLPA Probemix P414-C1 MDS contém 58 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 118 e 496 nucleotídeos (nt). Isso inclui 46 sondas para as seguintes regiões cromossômicas: cromossomo 3 ( MLH1 , GATA2 , MECOM ), 5q (APC, EGR1, MIR145, RPS14 , SPARC, MIR146A) e uma sonda de flanqueamento visando NIPBL em 5p, 7q ( CDK6 , SAMD9L , EPO , KMT2E , MET , EZH2 ) e uma sonda de flanqueamento em 7p visando IKZF1, 8q (FGFR1, NCOA2, RUNX1T1, MYC, PTK2) e uma sonda de flanqueamento visando FGFR1 em 8p, 11q (KMT2A, TIRAP , ETS1), 12p (ETV6, CDKN1B), cromossomo 17 (TP53, NF1, SUZ12, AATF), cromossomo 19 ( SMARCA4 , PRPF31 ), 20q (ASXL1, SRC, HNF4A, ZMYND8) e o cromossomo Y ( ZFY ). Além disso, esta mistura de sondas também contém uma sonda específica para a mutação JAK2 p.V617F (c.1849G>T) que só gerará um sinal quando a mutação estiver presente. Além disso, estão incluídas 12 sondas de referência que têm como alvo regiões relativamente estáveis ​​em número de cópias em vários tipos de câncer, incluindo SMD. O SALSA MLPA Probemix P414 MDS é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações em diferentes regiões cromossômicas descritas como de potencial relevância diagnóstica ou prognóstica em síndromes mielodisplásicas (SMD).