MLPA P417 BAP1

O SALSA MLPA Probemix P417 BAP1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene BAP1 , que está associado à Síndrome de Predisposição Tumoral BAP1. A Síndrome de predisposição tumoral BAP1 (OMIM# 614327) é herdada de maneira autossômica dominante. Indivíduos portadores de mutações heterozigóticas BAP1 apresentam alto risco de desenvolvimento de uma variedade de tumores, incluindo tumores melanocíticos benignos, bem como vários tumores malignos, incluindo melanoma uveal, melanoma cutâneo, mesotelioma maligno após exposição ao amianto e outros tipos de câncer, como como carcinoma de células renais, carcinoma basocelular, adenocarcinoma pulmonar e meningioma. O SALSA MLPA Probemix P417-B3 BAP1 contém 42 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 132 e 395 nucleotídeos (nt). Isto inclui 17 sondas para o gene BAP1 e 11 sondas de flanqueamento incluídas para a determinação da extensão da deleção ou duplicação. Além disso, estão incluídas 14 sondas de referência que têm como alvo regiões relativamente estáveis ​​em número de cópias em vários tipos de câncer, incluindo tumores melanocíticos e mesotelioma.