O SALSA MLPA Probemix P419 CDKN2A/2B-CDK4 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes CDKN2A , CDKN2B e CDK4 , que estão associados ao melanoma cutâneo familiar, tumor do sistema neural e síndromes de câncer pancreático. Esta mistura de sondas também pode ser usada para detectar a presença de uma mutação pontual MITF p.E318K (c.952G>A) e o status do códon 24 do gene CDK4 com uma sonda WT. O SALSA MLPA Probemix P419-B1 CDKN2A/2B-CDK4 contém 57 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 121 e 504 nucleotídeos (nt). Isto inclui 14 sondas para o gene CDKN2A , nove sondas para o gene CDKN2B , nove sondas para o gene CDK4 e 10 sondas flanqueadoras no total para o gene CDKN2A.e genes CDKN2B . Além disso, esta mistura de sondas contém uma sonda específica para a mutação pontual MITF p.E318K (c.952G>A), que só gerará um sinal quando a mutação estiver presente, e uma sonda de tipo selvagem para o códon 24 de CDK4 , que terá uma gota no sinal no caso de uma mutação no códon 24 do CDK4 . Além disso, estão incluídas 13 sondas de referência que detectam regiões relativamente estáveis ​​em número de cópias em vários tipos de câncer, incluindo melanoma cutâneo.