MLPA P426 CYSTINURIA

O SALSA MLPA Probemix P426 Cystinuria é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes SLC3A1 , PREPL e SLC7A9 , que estão associados à cistinúria e à Síndrome de Hipotonia-Cistinúria. O SALSA MLPA Probemix P426-A2 Cystinuria contém 48 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 503 nucleotídeos (nt). Isto inclui dez sondas para o gene SLC3A1 (uma para cada éxon), 13 sondas para o gene SLC7A9 (uma para cada éxon) e 12 sondas para o PREPL .gene (uma sonda para cada éxon com exceção do éxon 3, 8 e 14). Além disso, uma única sonda a montante e uma única sonda a jusante são incluídas para ambas as regiões cromossômicas para determinar a extensão de uma potencial alteração no número de cópias. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.