MLPA P432 MYH9

O SALSA MLPA Probemix P432 MYH9 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene MYH9 , que está associado ao distúrbio relacionado ao MYH9 (MYH9RD). Esta mistura de sondas também pode ser usada para detectar a presença das mutações pontuais c.287C>T (p.S96L) e c.2104C>T (p.R702C), bem como a sequência de tipo selvagem da mutação c.4270G>C/ Mutação A/T (p.D1424H/N/Y). O SALSA MLPA Probemix P432-A2 MYH9 contém 53 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 128 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 42 sondas para o gene MYH9 . Além disso, esta mistura de sondas também contém duas sondas específicas para a mutação c.287C>T e c.2104C>T, que só gerarão um sinal quando a respectiva mutação estiver presente. Uma sonda que detectará apenas a sequência de tipo selvagem da mutação c.4270G>C/A/T também está incluída. Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.