MLPA P436 ANO5

O SALSA MLPA Probemix P436 ANO5 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene ANO5 , que está associado à distrofia muscular de cinturas tipo 2L (LGMD2L). Esta mistura de sondas também pode ser usada para detectar a presença da mutação pontual ANO5 c.191dupA. O SALSA MLPA Probemix P436-A2 ANO5 contém 37 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 136 e 391 nucleotídeos (nt). Isso inclui 27 sondas para detecção do número de cópias ANO5 . Este probemix contém uma sonda para cada éxon, duas sondas para o éxon 1, 7 e 19 e três sondas para o éxon 22. Além disso, este probemix contém uma sonda específica para a mutação ANO5 c.191dupA que só gerará um sinal quando a mutação for presente (ver notas específicas do P436). A sonda do éxon 5 detecta a sequência de tipo selvagem da mutação c.191dupA, o que significa que seu sinal diminuirá quando a mutação estiver presente. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.